Неинвазивный пренатальный тест Panorama в Егорьевске

Генетические мутации, которые возникают из-за нарушения развития плода, встречаются достаточно часто. Эти нарушения в генетике могут привести к тяжёлым болезням и даже к летальному исходу. Ребёнок может умереть или на всю жизнь остаться инвалидом. Именно поэтому многие женщины предпочитают выявить наследственную патологию у своего ребёнка ещё в период вынашивания, и современная медицина позволяет это сделать. В Клинике исследование генетических отклонений плода проводится посредством неинвазивного пренатального скрининга Panorama, который безвреден для будущего малыша. Это наиболее результативный метод профилактики наследственных заболеваний.

Характеристика теста

Неинвазивный пренатальный днк тест разработали в американской компании “Натера” в 2012 году. С помощью него можно диагностировать наследственные патологии плода внутриутробно, поэтому он пользуется большой популярностью среди будущих матерей.

Врачи рекомендуют пройти пренатальное исследование всем беременным женщинам. Тест Panorama позволяет выявить следующие генетические (хромосомные) отклонения:

• синдромы Дауна, Патау и Эдварса;
• синдромы Тёрнера, кошачьего крика и 1р36 делеции;
• синдромы Ди Джорджи, Прадера-Вилли и Ангельмана;
• синдром Клайнфельтера;
• трисомия по Х-хромосоме;
• гемохроматоз;
• муковисцидоз.

Исследование позволяет определить пол ребёнка.

Преимущества неинвазивного пренатального скрининга

1. Это безвредный метод диагностики, которые не влияет на здоровье малыша и матери. Тест состоит из лабораторного анализа крови и ультразвукового исследования, которое проводится в один день с анализом.
2. Для диагностики берут венозную кровь беременной. Из крови выделяют ДНК ребенка и исследуют его, используя современные методы секвенирования. Тест Panorama можно проводить с 9-й недели беременности.
3. Осложнения, сопровождающие инвазивные методы диагностики (амниоцентез или биопсия хориона), исключены. Тест Panorama не требует проникновения в полость матки и не вызывает патологий беременности, маточного кровотечения или повреждений плода.
4. Точность метода пренатального скрининга составляет 99%. Клинические исследования, проведённые в Швейцарии, США и Англии, показали, что выявить синдром Дауна в первые 3 месяца беременности можно с вероятностью 70%. Однако при этом нужно также определить уровень PAPP-A и бета-ХГЧ.

Кому следует пройти пренатальный тест

Чаще всего исследование назначается беременным женщинам возрастной категории старше 35 лет, так как в этом возрасте повышается риск наследственных патологий ребёнка. Наиболее точные результаты получаются, если у беременной отсутствуют соматические патологии, она не курит и не употребляет алкоголь.

Кровь у женщины берётся не раньше 9 недель. Связано это с особенностями организма: в крови беременной женщины ДНК плода появляется на 5-й неделе, а к 9-й неделе уровень становится достаточным для исследования. Особенной подготовки для теста не требуется. Единственное пожелание: перед забором крови не рекомендуется употреблять пищу, анализ лучше делать натощак.

В некоторых случаях тест Panorama не рекомендован. Он не дает достоверных результатов при:

• многоплодной беременности;
• подсадке чужой яйцеклетки;
• пересадке костного мозга;
• суррогатном материнстве.

Для повышения точности диагностики генетических патологий по результатам неинвазивного днк теста применяют метод ультразвукового сканирования. УЗИ при беременности как самостоятельный метод обследования не обладает такой диагностической ценностью, как тест Panorama, поэтому его используют как дополнение к скринингу.

Автор статьи

Гусейнова Гюнель Али Кыза
Специализация
Врач акушер-гинеколог, УЗД